据《自然·医学》28日报道，一项里程碑式研究为长期存在争议的纤维肌痛综合征找到了重要生物学依据。一个国际研究团队通过大规模遗传分析发现，纤维肌痛具有明确的遗传基础，并提供了迄今为止最有力的证据，表明该疾病可能源于神经系统异常，而非此前争议较多的自身免疫性疾病。

迈克尔·温伯格博士和博士生伊莎贝尔·克雷尔拜恩牵头开展了这项国际研究，揭示了纤维肌痛的遗传决定因素。图片来源：加拿大西奈健康系统旗下卢嫩菲尔德-塔嫩鲍姆研究所

纤维肌痛综合征是一种慢性疼痛疾病，患者常出现全身广泛性疼痛、压痛、疲劳，以及睡眠、记忆和情绪方面的问题。全球约有2%的人受其影响，但由于缺乏明确的生物学机制，该疾病长期存在争议。

研究团队整合了来自美国、英国、芬兰、爱沙尼亚、丹麦和冰岛的11项健康研究数据，对超过250万名成年人的遗传信息进行了分析，其中包括约5.5万名纤维肌痛患者。

全基因组分析发现，人类基因组中26个区域存在影响纤维肌痛患病风险的DNA序列变异，其中许多相关基因参与大脑和神经系统功能。进一步分析发现，与纤维肌痛风险相关区域附近的基因，在神经系统细胞中的活跃程度高于其他类型细胞，这一特征与典型自身免疫性疾病存在明显差异。

这项研究改变了人们对纤维肌痛的认识。长期以来，疼痛被认为只是心理因素导致，而此次研究证明，该疾病具有明确的生物学基础。研究还发现，纤维肌痛与亨廷顿病存在意外联系。在26个遗传风险区域中，与纤维肌痛关联最强的变异位于HTT基因附近。该基因的其他突变会导致亨廷顿病，这是一种严重的神经退行性疾病。此外，另一个相关变异涉及GPR52受体，该受体目前也被视为亨廷顿病的潜在治疗靶点。

进一步研究发现，纤维肌痛与腰痛、肠易激综合征、创伤后应激障碍等多种疾病存在遗传重叠。这些疾病可能共享部分神经系统调控机制，因此常在人群和家族中共同出现。

不过，团队指出，遗传因素并不是决定纤维肌痛发生的唯一因素。即使携带较多相关遗传变异，也可能需要其他诱因，例如疼痛刺激、环境暴露或生活事件，才会触发疾病。

此次发现并不意味着纤维肌痛可以通过基因检测进行诊断，也不会立即带来新的治疗方法。但这一研究为理解纤维肌痛的生物学基础提供了重要线索，有望推动未来更精准的诊断和治疗研究。